quinta-feira, 21 de maio de 2015

Conclusões

Ana Carolina, n° 03

A síndrome de Sotos e uma doença genética, na qual caracteriza pelo o crescimento excessivo da parte cerebral no período de criança, além de afetar a parte física ela pode causar o atraso do desenvolvimento da criança quanto na deficiência mental, dificuldades de fala entre outros problemas. As crianças afetada tendem a crescer depressa, no momento não há nenhuma cura mas possui o tratamento sintomático. Os pacientes com a síndrome de sotos podem viver normalmente pois até existe a possibilidade do melhoramento na condição mental, da fala e ate um pouco da coordenação motora.

Barbara Silveira, n° 06

Eu conclui que Síndrome de Sotos acontece quando o bebê nasce com crescimento excessivo, altura elevada e grande circunferência da cabeça. Não existe um diagnóstico pré-natal feito que comprove que o bebê vai nascer com síndrome de Sotos. Essa doença é uma condição rara na genética, e as crianças que tem essa doença tem um rápido aumento de peso e estatura, com medidas bem acima do normal, o diagnostico é feito rápido de maneira rápida para descobrir se o bebê nasceu com essa doença por conta dos sintomas. Não existe cura para essa doença, mas as pessoas podem ter uma vida normal. É importante o acompanhamento pediátrico durante os primeiros anos de vida para permitir a detecção e o tratamento da doença.

Brunna Bonomo, n° 10

Essa síndrome é caracterizada pelo super crescimento e idade óssea avançada, os indivíduos portadores dessa doença possuem o queixo pontudo, e esta aparência facial é muito notável na infância. A Sotos é uma das mais importantes afecções macrossômicas genéticas associada ao crescimento excessivo. As pessoas com essa condição podem ter retardo mental, linguagem e no desenvolvimento social. Algumas pesquisas indicam resultados que a insuficiência haplóide de NSD1 é a causa principal da síndrome de Sotos, mas também é possível que uma das causas pode ser pelos diferentes tipos de defeitos cromossómicos que poderiam estar associadas com a doença como a translocação entre cromossomos. Até então, não há cura para essa doença, apenas tratamento. É incerto se síndrome de Sotos aumenta o risco de tipos específicos de câncer, mas a doença tem tratamento, e é sintomático.

Izabelle Ferreira, n° 18

Síndrome de sotos ou gigantismo cerebral, é uma doença genética devido a mutação do gene NSD1. Ela é caracterizada pela aparência facial típica, incapacidade intelectual e crescimento excessivo, tanto do corpo, quanto da cabeça.
Não há grandes problemas para a pessoas que porta essa síndrome, o que mais a afeta é a incapacidade intelectual, a síndrome por ser uma doença genética, pode ser passada para sua prole. E mais adiante pode causar câncer a portadora. O diagnostico só é feito após o nascimento, pois só depois de algum tempo de vida a pessoa passa a demonstrar os sinais da doença. Não há cura para a síndrome.

Letícia Freire, n° 23

Síndrome de Sotos é a mesma coisa que um gigantismo cerebral. Os sintomas e sinais que podemos ver em uma pessoa portadora dessa Síndrome, são desenvolvimento retardado mental, ou seja, a criança não desenvolve-se de maneira normal, pois sua mente é atrasada; ela possuirá mãos e pés muito grandes, com dedos muito alongados; fácil irritabilidade, pode causar epilepsia e muitas outras coisas. O maior fator de risco, é que pode haver uma transmissão para sua prole. Não tem como diagnosticar essa síndrome antes do nascimento, as vezes ela só é descoberta com meses e até anos de vida. Não há tratamento para essa desregulação genética.

Thaís de Carvalho, n° 35

Em vista dos fatos mencionados, fica claro a importância que a ordem genética exerce sobre a vida de qualquer individuo. Caso contrário, o mesmo passa a ser portador de algum tipo de patologia dos genes, como a Síndrome de Sotos. Essa enfermidade é causada justamente pela desordem genética, sendo uma doença rara que não possui cura e, se manifestando no homem através do crescimento físico exagerado, principalmente da cabeça, junto com atraso social da fala, cognição e motor. Contudo, a doença não impede o paciente de levar uma vida normal, e o atraso no desenvolvimento pode ser melhorado com o passar do tempo, o que deixa evidente que pessoas que portam certas patologias genéticas como a Síndrome de Sotos podem exercer funções que pessoas com boa saúde também estão aptas, evitando, desse modo, a descriminação.

Thalita Olympio, n° 37

A genética diz muito sobre uma prole, pois além de ser responsável pelas características físicas de um individuo pode acarretar também em doenças hereditárias. A doença de Sotos é um exemplo de doença genética devido a um defeito no cromossoma 5. As principais características da doença na parte física, é a cabeça grande e uma testa protuberante; já na parte intelectual, é o atraso da mentalidade e motor, e o comprometimento da fala. Essa doença não impossibilita a pessoa de ter uma vida normal, porém o compromete em algumas áreas, já que não existe cura. Apesar de toda a tecnologia na área da genética, ainda não existem formas de diagnosticar se um bebê possui ou não a doença antes de seu nascimento. Mas claro, através da analise do heredograma da familia é possível ter uma noção das possibilidades.

quarta-feira, 20 de maio de 2015

Síndrome de Sotos

O que é Síndrome de Sotos?


Síndrome de Sotos é também conhecido como gigantismo cerebral. É uma condição que ocorre devido a razões genéticas que leva a ter super crescimento física sobre os primeiros anos de sua vida e ter uma cabeça e uma aparência facial que são distintos. O super crescimento rápida física vai junto com o atraso do social, linguagem, desenvolvimento cognitivo e motor, bem como o atraso da mentalidade com varia de leve a grave.


Sintomas e Sinais

Uma pessoa que tenha sido diagnosticado com Síndrome de Sotos, manifestará a alguns dos seguintes sinais e sintomas:
  • Postura mal coordenados
  • Déficit visual
  • Cabeça grande
  • Mãos grandes
  • Testa protuberante
  • Braços longos
  • Falta de jeito
  • Andar desajeitado
  • Irritabilidade
  • Atraso no desenvolvimento motor
  • Comprometimento da fala
  • Estatura
  • Pés grandes
  • Epilepsia
  • A falta de dentes
  • Dificuldades respiratórias
  • Dificuldades de alimentação
  • Convulsões febris


Causas

A principal razão para Síndrome de Sotos é principalmente devido a: genética. É uma condição de doença hereditária que é devido a mutação do gene NSD1. É realmente um transtorno dominante que é autossômica. É devido a haploinsuficiência de NSD1 ou o que é conhecido como SET receptor nuclear de ligação tendo de proteína domínio 1. É um gene que é necessário em que codifica um corregulator dos receptores nucleares que reprimem ou ativam a transcrição. O problema com os doentes diagnosticados com a síndrome de Sotos é que tem havido um defeito no gene NSD1 que é encontrada no número de cromossomas 5. No entanto, há também diferentes tipos de defeitos cromossómicos que poderiam estar associadas com esta condição doença como a translocação e supressão micro entre os cromossomas 8 e 5.

Fatores de Risco

Quando uma pessoa tem esse tipo de desordem genética, ela vai estar em risco de transferir o gene que sofre mutação para sua prole. Fora isso, ainda não está amplamente entender, mas quando uma pessoa tem esse tipo de desordem, ele ou ela terá um alto risco de adquirir câncer.


Diagnóstico


Na realidade, não existe um diagnóstico pré-natal feito real que pode confirmar que um bebê tem síndrome de Sotos. Ela geralmente é diagnosticada meses ou anos após o seu nascimento. Há realmente nenhum teste de laboratório realizados que podem apontar que uma pessoa tem esse tipo de condição da doença. No entanto, os médicos, a fim de confirmar o diagnóstico, irá conduzir certas ações como:
  • O exame clínico onde o médico fará um exame físico completo.
  • A história médica onde o médico irá pedir algumas questões pertinentes ao cuidador primário do paciente.
  • Raio X de osso do paciente vai determinar se há alguma perder marco de desenvolvimento.
  • Análise cromossomica (cariótipo) irá determinar se o paciente tem uma desordem genética ou síndrome que é conhecido como frágil-X.


Tratamento


Até o momento, não há cura atual para a Síndrome de Sotos. O tratamento destina-se tratamento sintomático. A gestão sintomática ou tratamento é semelhante à pessoa na população em geral.


Prognóstico

Pacientes com esse tipo de diagnóstico pode ter uma vida normal, apesar da expectativa do fato de que é um distúrbio de vida não ameaçador. Os problemas com as anormalidades encontradas em pacientes com síndrome de Sotos será resolvida quando a taxa de crescimento do paciente atingirá a taxa de crescimento normal esperado. Os atrasos no desenvolvimento podem ter melhora durante os seus anos em idade escolar. No que diz respeito aos pacientes em sua vida adulta, o atraso do crescimento e da sua intelecto estão dentro do intervalo previsto normal. No entanto, pode haver problemas de coordenação que geralmente persistem até que o paciente entra no nível de vida adulta.