Ana Carolina, n° 03
A
síndrome de Sotos e uma doença genética, na qual caracteriza pelo
o crescimento excessivo da parte cerebral no período de criança, além
de afetar a parte física ela pode causar o atraso do desenvolvimento
da criança quanto na deficiência mental, dificuldades de fala entre
outros problemas. As crianças afetada tendem a crescer depressa, no
momento não há nenhuma cura mas possui o tratamento sintomático.
Os pacientes com a síndrome de sotos podem viver normalmente pois
até existe a possibilidade do melhoramento na condição mental, da
fala e ate um pouco da coordenação motora.
Barbara Silveira, n° 06
Eu
conclui que Síndrome de Sotos acontece quando o bebê nasce com
crescimento excessivo, altura elevada e grande circunferência da
cabeça. Não existe um diagnóstico pré-natal feito que comprove
que o bebê vai nascer com síndrome de Sotos. Essa doença é uma
condição rara na genética, e as crianças que tem essa doença tem
um rápido aumento de peso e estatura, com medidas bem acima do
normal, o diagnostico é feito rápido de maneira rápida para
descobrir se o bebê nasceu com essa doença por conta dos sintomas.
Não existe cura para essa doença, mas as pessoas podem ter uma vida
normal. É importante o acompanhamento pediátrico durante os
primeiros anos de vida para permitir a detecção e o tratamento da
doença.
Brunna Bonomo, n° 10
Essa
síndrome é caracterizada pelo super crescimento e idade óssea
avançada, os indivíduos portadores dessa doença possuem o queixo
pontudo, e esta aparência facial é muito notável na infância. A
Sotos é uma das mais importantes afecções macrossômicas genéticas
associada ao crescimento excessivo. As pessoas com essa condição
podem ter retardo mental, linguagem e no desenvolvimento social.
Algumas pesquisas indicam resultados que a insuficiência haplóide
de NSD1 é a causa principal da síndrome de Sotos, mas também é
possível que uma das causas pode ser pelos diferentes tipos de
defeitos cromossómicos que poderiam estar associadas com a doença
como a translocação entre cromossomos. Até então, não há cura
para essa doença, apenas tratamento. É incerto se síndrome de
Sotos aumenta o risco de tipos específicos de câncer, mas a doença
tem tratamento, e é sintomático.
Izabelle Ferreira, n° 18
Síndrome
de sotos ou gigantismo cerebral, é uma doença genética devido a
mutação do gene NSD1. Ela é caracterizada pela aparência facial
típica, incapacidade intelectual e crescimento excessivo, tanto do
corpo, quanto da cabeça.
Não
há grandes problemas para a pessoas que porta essa síndrome, o que
mais a afeta é a incapacidade intelectual, a síndrome por ser uma
doença genética, pode ser passada para sua prole. E mais adiante
pode causar câncer a portadora. O diagnostico só é feito após o
nascimento, pois só depois de algum tempo de vida a pessoa passa a
demonstrar os sinais da doença. Não há cura para a síndrome.
Letícia Freire, n° 23
Síndrome
de Sotos é a mesma coisa que um gigantismo cerebral. Os sintomas e
sinais que podemos ver em uma pessoa portadora dessa Síndrome, são
desenvolvimento retardado mental, ou seja, a criança não
desenvolve-se de maneira normal, pois sua mente é atrasada; ela
possuirá mãos e pés muito grandes, com dedos muito alongados;
fácil irritabilidade, pode causar epilepsia e muitas outras coisas.
O maior fator de risco, é que pode haver uma transmissão para sua
prole. Não tem como diagnosticar essa síndrome antes do nascimento,
as vezes ela só é descoberta com meses e até anos de vida. Não há
tratamento para essa desregulação genética.
Thaís de Carvalho, n° 35
Em
vista dos fatos mencionados, fica claro a importância que a ordem
genética exerce sobre a vida de qualquer individuo. Caso contrário,
o mesmo passa a ser portador de algum tipo de patologia dos genes,
como a Síndrome de Sotos. Essa enfermidade é causada justamente
pela desordem genética, sendo uma doença rara que não possui cura
e, se manifestando no homem através do crescimento físico
exagerado, principalmente da cabeça, junto com atraso social da
fala, cognição e motor. Contudo, a doença não impede o paciente
de levar uma vida normal, e o atraso no desenvolvimento pode ser
melhorado com o passar do tempo, o que deixa evidente que pessoas que
portam certas patologias genéticas como a Síndrome de Sotos podem
exercer funções que pessoas com boa saúde também estão aptas,
evitando, desse modo, a descriminação.
Thalita Olympio, n° 37
A
genética diz muito sobre uma prole, pois além de ser responsável
pelas características físicas de um individuo pode acarretar também
em doenças hereditárias. A doença de Sotos é um exemplo de doença
genética devido a um defeito no cromossoma 5. As principais
características da doença na parte física, é a cabeça grande e
uma testa protuberante; já na parte intelectual, é o atraso da
mentalidade e motor, e o comprometimento da fala. Essa doença não
impossibilita a pessoa de ter uma vida normal, porém o compromete em
algumas áreas, já que não existe cura. Apesar de toda a tecnologia
na área da genética, ainda não existem formas de diagnosticar se
um bebê possui ou não a doença antes de seu nascimento. Mas claro,
através da analise do heredograma da familia é possível ter uma
noção das possibilidades.