Conclusões

Ana Carolina, n° 03

A síndrome de Sotos e uma doença genética, na qual caracteriza pelo o crescimento excessivo da parte cerebral no período de criança, além de afetar a parte física ela pode causar o atraso do desenvolvimento da criança quanto na deficiência mental, dificuldades de fala entre outros problemas. As crianças afetada tendem a crescer depressa, no momento não há nenhuma cura mas possui o tratamento sintomático. Os pacientes com a síndrome de sotos podem viver normalmente pois até existe a possibilidade do melhoramento na condição mental, da fala e ate um pouco da coordenação motora.

Barbara Silveira, n° 06

Eu conclui que Síndrome de Sotos acontece quando o bebê nasce com crescimento excessivo, altura elevada e grande circunferência da cabeça. Não existe um diagnóstico pré-natal feito que comprove que o bebê vai nascer com síndrome de Sotos. Essa doença é uma condição rara na genética, e as crianças que tem essa doença tem um rápido aumento de peso e estatura, com medidas bem acima do normal, o diagnostico é feito rápido de maneira rápida para descobrir se o bebê nasceu com essa doença por conta dos sintomas. Não existe cura para essa doença, mas as pessoas podem ter uma vida normal. É importante o acompanhamento pediátrico durante os primeiros anos de vida para permitir a detecção e o tratamento da doença.

Brunna Bonomo, n° 10

Essa síndrome é caracterizada pelo super crescimento e idade óssea avançada, os indivíduos portadores dessa doença possuem o queixo pontudo, e esta aparência facial é muito notável na infância. A Sotos é uma das mais importantes afecções macrossômicas genéticas associada ao crescimento excessivo. As pessoas com essa condição podem ter retardo mental, linguagem e no desenvolvimento social. Algumas pesquisas indicam resultados que a insuficiência haplóide de NSD1 é a causa principal da síndrome de Sotos, mas também é possível que uma das causas pode ser pelos diferentes tipos de defeitos cromossómicos que poderiam estar associadas com a doença como a translocação entre cromossomos. Até então, não há cura para essa doença, apenas tratamento. É incerto se síndrome de Sotos aumenta o risco de tipos específicos de câncer, mas a doença tem tratamento, e é sintomático.

Izabelle Ferreira, n° 18

Síndrome de sotos ou gigantismo cerebral, é uma doença genética devido a mutação do gene NSD1. Ela é caracterizada pela aparência facial típica, incapacidade intelectual e crescimento excessivo, tanto do corpo, quanto da cabeça.

Não há grandes problemas para a pessoas que porta essa síndrome, o que mais a afeta é a incapacidade intelectual, a síndrome por ser uma doença genética, pode ser passada para sua prole. E mais adiante pode causar câncer a portadora. O diagnostico só é feito após o nascimento, pois só depois de algum tempo de vida a pessoa passa a demonstrar os sinais da doença. Não há cura para a síndrome.

Letícia Freire, n° 23

Síndrome de Sotos é a mesma coisa que um gigantismo cerebral. Os sintomas e sinais que podemos ver em uma pessoa portadora dessa Síndrome, são desenvolvimento retardado mental, ou seja, a criança não desenvolve-se de maneira normal, pois sua mente é atrasada; ela possuirá mãos e pés muito grandes, com dedos muito alongados; fácil irritabilidade, pode causar epilepsia e muitas outras coisas. O maior fator de risco, é que pode haver uma transmissão para sua prole. Não tem como diagnosticar essa síndrome antes do nascimento, as vezes ela só é descoberta com meses e até anos de vida. Não há tratamento para essa desregulação genética.

Thaís de Carvalho, n° 35

Em vista dos fatos mencionados, fica claro a importância que a ordem genética exerce sobre a vida de qualquer individuo. Caso contrário, o mesmo passa a ser portador de algum tipo de patologia dos genes, como a Síndrome de Sotos. Essa enfermidade é causada justamente pela desordem genética, sendo uma doença rara que não possui cura e, se manifestando no homem através do crescimento físico exagerado, principalmente da cabeça, junto com atraso social da fala, cognição e motor. Contudo, a doença não impede o paciente de levar uma vida normal, e o atraso no desenvolvimento pode ser melhorado com o passar do tempo, o que deixa evidente que pessoas que portam certas patologias genéticas como a Síndrome de Sotos podem exercer funções que pessoas com boa saúde também estão aptas, evitando, desse modo, a descriminação.

Thalita Olympio, n° 37

A genética diz muito sobre uma prole, pois além de ser responsável pelas características físicas de um individuo pode acarretar também em doenças hereditárias. A doença de Sotos é um exemplo de doença genética devido a um defeito no cromossoma 5. As principais características da doença na parte física, é a cabeça grande e uma testa protuberante; já na parte intelectual, é o atraso da mentalidade e motor, e o comprometimento da fala. Essa doença não impossibilita a pessoa de ter uma vida normal, porém o compromete em algumas áreas, já que não existe cura. Apesar de toda a tecnologia na área da genética, ainda não existem formas de diagnosticar se um bebê possui ou não a doença antes de seu nascimento. Mas claro, através da analise do heredograma da familia é possível ter uma noção das possibilidades.