quarta-feira, 20 de maio de 2015

Síndrome de Sotos

O que é Síndrome de Sotos?


Síndrome de Sotos é também conhecido como gigantismo cerebral. É uma condição que ocorre devido a razões genéticas que leva a ter super crescimento física sobre os primeiros anos de sua vida e ter uma cabeça e uma aparência facial que são distintos. O super crescimento rápida física vai junto com o atraso do social, linguagem, desenvolvimento cognitivo e motor, bem como o atraso da mentalidade com varia de leve a grave.


Sintomas e Sinais

Uma pessoa que tenha sido diagnosticado com Síndrome de Sotos, manifestará a alguns dos seguintes sinais e sintomas:
  • Postura mal coordenados
  • Déficit visual
  • Cabeça grande
  • Mãos grandes
  • Testa protuberante
  • Braços longos
  • Falta de jeito
  • Andar desajeitado
  • Irritabilidade
  • Atraso no desenvolvimento motor
  • Comprometimento da fala
  • Estatura
  • Pés grandes
  • Epilepsia
  • A falta de dentes
  • Dificuldades respiratórias
  • Dificuldades de alimentação
  • Convulsões febris


Causas

A principal razão para Síndrome de Sotos é principalmente devido a: genética. É uma condição de doença hereditária que é devido a mutação do gene NSD1. É realmente um transtorno dominante que é autossômica. É devido a haploinsuficiência de NSD1 ou o que é conhecido como SET receptor nuclear de ligação tendo de proteína domínio 1. É um gene que é necessário em que codifica um corregulator dos receptores nucleares que reprimem ou ativam a transcrição. O problema com os doentes diagnosticados com a síndrome de Sotos é que tem havido um defeito no gene NSD1 que é encontrada no número de cromossomas 5. No entanto, há também diferentes tipos de defeitos cromossómicos que poderiam estar associadas com esta condição doença como a translocação e supressão micro entre os cromossomas 8 e 5.

Fatores de Risco

Quando uma pessoa tem esse tipo de desordem genética, ela vai estar em risco de transferir o gene que sofre mutação para sua prole. Fora isso, ainda não está amplamente entender, mas quando uma pessoa tem esse tipo de desordem, ele ou ela terá um alto risco de adquirir câncer.


Diagnóstico


Na realidade, não existe um diagnóstico pré-natal feito real que pode confirmar que um bebê tem síndrome de Sotos. Ela geralmente é diagnosticada meses ou anos após o seu nascimento. Há realmente nenhum teste de laboratório realizados que podem apontar que uma pessoa tem esse tipo de condição da doença. No entanto, os médicos, a fim de confirmar o diagnóstico, irá conduzir certas ações como:
  • O exame clínico onde o médico fará um exame físico completo.
  • A história médica onde o médico irá pedir algumas questões pertinentes ao cuidador primário do paciente.
  • Raio X de osso do paciente vai determinar se há alguma perder marco de desenvolvimento.
  • Análise cromossomica (cariótipo) irá determinar se o paciente tem uma desordem genética ou síndrome que é conhecido como frágil-X.


Tratamento


Até o momento, não há cura atual para a Síndrome de Sotos. O tratamento destina-se tratamento sintomático. A gestão sintomática ou tratamento é semelhante à pessoa na população em geral.


Prognóstico

Pacientes com esse tipo de diagnóstico pode ter uma vida normal, apesar da expectativa do fato de que é um distúrbio de vida não ameaçador. Os problemas com as anormalidades encontradas em pacientes com síndrome de Sotos será resolvida quando a taxa de crescimento do paciente atingirá a taxa de crescimento normal esperado. Os atrasos no desenvolvimento podem ter melhora durante os seus anos em idade escolar. No que diz respeito aos pacientes em sua vida adulta, o atraso do crescimento e da sua intelecto estão dentro do intervalo previsto normal. No entanto, pode haver problemas de coordenação que geralmente persistem até que o paciente entra no nível de vida adulta.



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